Diagnosi prenatale: esami di screening e diagnostici
Nel corso della gravidanza è importante raccogliere informazioni relative allo stato di salute del feto. Queste informazioni possono essere ottenute mediante appositi test prenatali.
Gli esami prenatali si dividono in due categorie: diagnostici e di screening. Vi sono particolari fattori di rischio che suggeriscono la necessità di sottoporsi a questi esami, come età materna superiore a 35 anni e familiarità a casi di anomalie cromosomiche o genetiche.
Gli esami prenatali di tipo diagnostico forniscono, come suggerito dal nome stesso, una diagnosi. Questi esami sono di tipo invasivo e, a causa di questo, presentano un rischio di aborto, che arriva all’1%. I principali esami di diagnosi prenatale sono i seguenti:
- amniocentesi: questo esame prevede il prelievo con una siringa di un campione di liquido amniotico attraverso l’addome della gestante;
- villocentesi: con una siringa si effettua un prelievo, dal ventre materno, di campioni di villi coriali, ossia frammenti del tessuto placentare;
- cordocentesi; sempre attraverso l’uso di una siringa nel ventre materno, si preleva un campione del tessuto del cordone ombelicale.
Gli esami di screening prenatale offrono risultati di tipo probabilistico: basandosi sulla misurazione di determinati valori (come proteine nel sangue materno, misurazione del feto, analisi genetiche, ecc.) e paragonandoli con i parametri che la letteratura scientifica ha individuato come standard per misurare la salute del bambino, questi test forniscono un esito la cui affidabilità è espressa in percentuale.
Gli esami di screening non sono invasivi e quindi non mettono a rischio madre e feto.
I test di analisi del DNA fetale negli ultimi anni sono diventati degli strumenti di screening sempre più affidabili e, ad esempio, possono avere una sensibilità superiore al 99,9% nel rilevare le trisomie più frequenti come la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 21 (sindrome di Down).
Generalmente un test di screening prenatale non invasivo si esegue attraverso un semplice prelievo ematico della gestante e può essere effettuato da tutte le donne in gravidanza.
Questo tipo di test è particolarmente consigliato in caso di:
- età materna avanzata (>35 anni);
- screening primo/secondo trimestre positivo (Bi/Tri Test);
- gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
- quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
- anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.
