Razionale della diagnosi prenataleRazionale della diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale rappresenta oggi un‘arma in più per le donne in gravidanza che vogliano essere in grado di identificare vari tipi di patologie morfologiche e/o cromosomiche da cui il feto può essere affetto.
Il rischio statistico di partorire un neonato affetto da malattia cromosomica aumenta certamente con l’età.RISCHIO DI SINDROME DI DOWN IN RELAZIONE ALL’ETA’ MATERNA
20 | 1:1527 |
25 | 1:1352 |
30 | 1:895 |
31 | 1:776 |
32 | 1:659 |
33 | 1:547 |
34 | 1:446 |
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36 | 1:280 |
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38 | 1:167 |
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40 | 1:97 |
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45 | 1:23 |
E’ sotto gli occhi di tutti però che quasi i due terzi dei bimbi Down nascono da madri giovani e quindi considerate a basso rischio.
Questo avviene perché intanto le madri giovani hanno un tasso di natalità più alto ed inoltre poiché le madri più anziane si sottopongono a esami prenatali come l’amniocentesi e spesso poi ad interruzione della gravidanza.
Ovviamente non si può consigliare a tutte le gravide di eseguire esami prenatali invasivi (non fosse altro per i rischio teorico di aborto presente in suddette tecniche) ma certamente va studiato caso per caso e la cosa più giusta è fornire alle coppie la possibilità, tramite una informazione puntuale e dettagliata sui tipi di esami disponibili sulla loro sensibilità e sui loro limiti, di fare una scelta corretta e responsabile sul tipo di analisi da eseguire.
Confronto della sensibilità di screening per la sindrome di Down
tra le varie tecniche utilizzate tra la 11° e la 13 + 6 settimane
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METODO DI SCREENING | Sensibilità(%) |
Età materna ( MA) | 30 |
MA e biochimica materna a 15-18 settimane | 50 – 70 |
MA e translucenza nucale (NT) a 11-13+6 settimane | 70 – 80 |
MA e NT e free beta-hCG e PAPP-A sierica materna a 11-13+6 settimane | 85 – 90 |
MA e NT e Osso nasale a 11-13+6 settimane | 90 |
MA e NT e NB e free beta-hCG e PAPP-A sierica materna a 11-13+6 settimane | 95 |