Gli esami preconcezionali hanno come obiettivo principale l’identificazione di fattori di rischio, al fine di pianificare interventi capaci di ridurre o eliminare le influenze patologiche derivanti dalla storia familiare, clinica o ostetrica della paziente.
L’anamnesi familiare va orientata a rilevare eventuali patologie ereditarie; come la Sindrome di Down o altre cromosomopatie, o di casi di patologie ascrivibili a difetti del tubo neurale (anencefalia, spina bifida, mielomeningocele), o ancora coagulopatie, distrofia muscolare, fibrosi cistica, cardiopatie congenite, ritardi mentali. Oltre all’individuazione di malattie genetiche, la consulenza preconcezionale deve mirare, altresì, all’identificazione di patologie la cui eziologia è multifattoriale (ipertensione, diabete).
L’anamnesi personale deve essere approfondita verso le malattie infettive, in particolar modo quelle che, se contratte in corso di gravidanza, possono interferire con il normale sviluppo embrio-fetale; a tal proposito è mandatorio verificare lo stato anticorpale di alcune infezioni (il complesso TORCH), promuovendo, ove necessario, le opportune vaccinazioni (ad es. per la rosolia e la varicella), corretti stili di vita e misure igieniche appropriate (per donne non immuni dalla toxoplasmosi).
Occorre indagare, inoltre, la presenza di patologie (ipertensione essenziale o cronica, diabete, patologie autoimmuni, malattie neurologiche, piastrinopenia, nefropatie, distiroidismi) che se, riscontrate, comportano il concetto di “gravidanza ad alto rischio”, la cui gestione compete a centri specializzati in Medicina materno-fetale.
La storia ostetrica della paziente costituisce il terzo aspetto da indagare. Occorre verificare l’evolutività delle precedenti gravidanze, l’eventuale presenza di complicanze materne e/o fetali, l’esito neonatale.
In corso di consulenza preconcezionale dovrà essere, inoltre, valutata l’eventuale terapia medica in atto, modificando, se necessario i farmaci, qualora fossero teratogeni, con prodotti più adeguati alla gravidanza e senza effetti negativi sul feto.
In conclusione, è noto a tutti come l’assunzione periconcezionale (almeno un mese prima e per tutto il primo trimestre) di acido folico possa ridurre il rischio di difetti del tubo neurale fino al 50-70%, ed, in minor misura, di altre malformazioni congenite, quali i difetti settali e troncoconali, labiopalatoschisi, uropatie ostruttive, ipo/agenesie degli arti.ESAMI PRECONCEZIONALI
Per la donna:
Anticorpi antieritrociti (test di Coombs indiretto). Si esegue nella donna con gruppo sanguigno Rh negativo per valutare l’eventuale presenza nel sangue di anticorpi antieritrociti, che potrebbero attaccare i globuli rossi del feto in caso questi fosse Rh positivo.
Il problema non nasce in genere alla prima gravidanza, perché la donna non fa in tempo a produrre sufficienti anticorpi per danneggiare il feto, a meno che non abbia avuto un precedente aborto o non abbia subito una trasfusione.
Rosolia anticorpi (lgG, IgM). Valuta l’immunità nei confronti della rosolia che danneggia il feto quando contratta nei primi 3 / 4 mesi. Se la donna non risulta immunizzata dovrà fare la vaccinazione e rimandare di almeno 3-6 mesi la gravidanza, previo un altro esame di controllo.
Toxoplasma anticorpi (lgG,IgM).
Citomegalovirus anticorpi (IgG,IgM).
Emocromo Hb,GR,GB,HCT,PLT.
Elettroforesi dell’emoglobina e ricerca emoglobine anomale (HbS,HbD,HbH ecc) L’esame verifica se la donna è portatrice di un’alterazione della emoglobina, una molecola contenuta nel globulo rosso, che contiene ferro ed è fondamentale per il trasporto dell’ossigeno. Questo esame evidenzia se la donna è portatrice sana o è affetta da anemia mediterranea (talassemia), anemia falciforme o favismo (alterazione dell’Hb frequente in Sardegna). Se la donna risulta essere portatrice, è necessario il controllo incrociato dei due partner. Se entrambi risultassero positivi, c’è il rischio che la malattia si trasmetta al nascituro, quindi la gravidanza dovrà essere monitorata.
HbSAg, HCV
Esame citologico cervico vaginale (Pap test).
Per l’uomo:
Elettroforesi dell’emoglobina e ricerca emoglobine anomale (HbS,HbD,HbH ecc) in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie.
Per la coppia:
Virus immunodeficienza acquisita (HIV 1-2) anticorpi.
Gruppo sanguigno AB0 e Rh (D). Se il fattore Rh della donna è negativo, anche l’uomo dovrà effettuare il test.
Se sono entrambi negativi non ci sono problemi.
Se il partner è positivo, la donna con Rh negativo, una volta rimasta incinta, dovrà eseguire ogni mese il test di Coombs indiretto per valutare l’eventuale insorgenza di complicazioni conseguenti all’azione degli anticorpi contro il fattore Rh.
Se la futura mamma appartiene al gruppo O e il partner al gruppo A, B o AB, potrebbe verificarsi una lieve incompatibilità, tra il sangue materno e quello del feto se questi ha ereditato il gruppo sanguigno paterno. In questo caso il bambino andrà seguito con estrema attenzione al momento della nascita, eventualmente mettendolo nella culla termica poichè potrebbe avere un ittero più inteso di quello fisiologico.
Treponema pallidum anticorpi : TPHA,VDRL.
Gli esami preconcezionali hanno come obiettivo principale l’identificazione di fattori di rischio, al fine di pianificare interventi capaci di ridurre o eliminare le influenze patologiche derivanti dalla storia familiare, clinica o ostetrica della paziente.
L’anamnesi familiare va orientata a rilevare eventuali patologie ereditarie; come la Sindrome di Down o altre cromosomopatie, o di casi di patologie ascrivibili a difetti del tubo neurale (anencefalia, spina bifida, mielomeningocele), o ancora coagulopatie, distrofia muscolare, fibrosi cistica, cardiopatie congenite, ritardi mentali. Oltre all’individuazione di malattie genetiche, la consulenza preconcezionale deve mirare, altresì, all’identificazione di patologie la cui eziologia è multifattoriale (ipertensione, diabete).
L’anamnesi personale deve essere approfondita verso le malattie infettive, in particolar modo quelle che, se contratte in corso di gravidanza, possono interferire con il normale sviluppo embrio-fetale; a tal proposito è mandatorio verificare lo stato anticorpale di alcune infezioni (il complesso TORCH), promuovendo, ove necessario, le opportune vaccinazioni (ad es. per la rosolia e la varicella), corretti stili di vita e misure igieniche appropriate (per donne non immuni dalla toxoplasmosi).
Occorre indagare, inoltre, la presenza di patologie (ipertensione essenziale o cronica, diabete, patologie autoimmuni, malattie neurologiche, piastrinopenia, nefropatie, distiroidismi) che se, riscontrate, comportano il concetto di “gravidanza ad alto rischio”, la cui gestione compete a centri specializzati in Medicina materno-fetale.
La storia ostetrica della paziente costituisce il terzo aspetto da indagare. Occorre verificare l’evolutività delle precedenti gravidanze, l’eventuale presenza di complicanze materne e/o fetali, l’esito neonatale.
In corso di consulenza preconcezionale dovrà essere, inoltre, valutata l’eventuale terapia medica in atto, modificando, se necessario i farmaci, qualora fossero teratogeni, con prodotti più adeguati alla gravidanza e senza effetti negativi sul feto.
In conclusione, è noto a tutti come l’assunzione periconcezionale (almeno un mese prima e per tutto il primo trimestre) di acido folico possa ridurre il rischio di difetti del tubo neurale fino al 50-70%, ed, in minor misura, di altre malformazioni congenite, quali i difetti settali e troncoconali, labiopalatoschisi, uropatie ostruttive, ipo/agenesie degli arti.
