Come abbiamo già sottolineato, fortunatamente quasi tutti i bambini nascono sani, ma 3 o 4 ogni 100 presentano un difetto congenito. I difetti congeniti sono numerosi. Alcuni, come le malformazioni e la sindrome di Down, sono molto conosciuti. Altri, come le malattie ereditarie sono meno conosciuti.
Una parte dei difetti congeniti, come ad esempio la sindrome di Down, non è prevedibile o prevenibile. Una parte dei rischi ereditari è invece identificabile attraverso esami sul DNA della coppia di futuri genitori.
Il patrimonio genetico
Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico (detto anche genoma) che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il genoma è costituito da DNA, una molecola che ha la caratteristica di funzionare come un alfabeto. Il DNA è in grado di trasmettere messaggi che determinano la realizzazione di importanti funzioni la produzione delle proteine o il funzionamento delle cellule.
Tratti di DNA di varia lunghezza, aventi ognuna specifica funzione e struttura, costituiscono i geni, le unità fondamentali dell’informazione genetica. Il DNA spiralizzato costituisce a sua volta i cromosomi.I CROMOSOMI
I cromosomi sono contenuti nel nucleo delle cellule. Non tutte le cellule contengono lo stesso numero di cromosomi: si distinguono le cellule somatiche, che ne contengono 46 e le cellule destinate alla riproduzione (cellula uovo o spermatozoo), dette gameti, che ne contengono 23.
I cromosomi hanno aspetto e dimensioni particolari a due a due, per cui vengono ordinati in 23 coppie: all’interno di ogni coppia, un cromosoma deriva dal padre e uno dalla madre. Il cariotipo femminile normale si descrive : 46,XX
Il cariotipo maschile normale si descrive : 46,XY
Rappresentazione schematica di una cellula, del suo nucleo, di uno dei 46 cromosomi, della localizzazione su di esso dei geni e del DNA di cui sono costituiti.
Con l’esame dei cromosomi NON possono essere analizzati i geni che vengono invece analizzati con le tecniche di biologia molecolare (o analisi del DNA).
Molti geni possono essere studiati estraendo il DNA dalle cellule del sangue. Ogni gene possiede l’informazione per una sola proteina. Se la sequenza dell’informazione è sbagliata, la proteina non viene prodotta oppure contiene degli errori nella struttura che non le consentono di svolgere la sua funzione. In tutti e due i casi, l’organo dove si esprime questa proteina non funziona correttamente ed è causa di malattia.COME SI RICONOSCONO LE ALTERAZIONI DEI CROMOSOMI?
Le anomalie cromosomiche sono alterazioni occasionali del numero o della struttura dei cromosomi. La maggior parte si realizza al concepimento, senza che sia possibile una prevenzione. Il cariotipo, che viene eseguito contando e controllando la forma dei 46 cromosomi del nucleo delle cellule, consente di identificare sostanzialmente tutte le anomalie cromosomiche. Nei casi in cui si voglia eseguire questa analisi durante la gravidanza, si usano cellule della placenta (villi coriali) oppure cellule del liquido amniotico (amniociti) ottenute attraverso prelievi eseguiti da specialisti ostetrici. Queste cellule contengono il patrimonio genetico del feto.
La percentuale degli errori cromosomici al concepimento, varia con il variare dell’età materna ma nessuna donna, nemmeno la più giovane, è immune da queste possibili anomalie.
L’anomalia cromosomica più frequente e più nota è la trisomia 21 che causa la sindrome di Down.
Cariotipo maschile caratterizzato da trisomia 21 (tre cromosomi n. 21 invece degli usuali due)
La tabella riporta la frequenza della trisomia 21 al momento della villocentesi, dell’amniocentesi ed alla nascita.
(Come si può vedere vi è una riduzione della frequenza legata alla selezione naturale)
Modificata da Milinsky A. (2004)
