Test DNA fetale
Test DNA fetale
Diagnosi prenatale: esami di screening e diagnostici

Nel corso della gravidanza è importante raccogliere informazioni relative allo stato di salute del feto. Queste informazioni possono essere ottenute mediante appositi test prenatali.

Gli esami prenatali si dividono in due categorie: diagnostici e di screening. Vi sono particolari fattori di rischio che suggeriscono la necessità di sottoporsi a questi esami, come età materna superiore a 35 anni e familiarità a casi di anomalie cromosomiche o genetiche.

Gli esami prenatali di tipo diagnostico forniscono, come suggerito dal nome stesso, una diagnosi. Questi esami sono di tipo invasivo e, a causa di questo, presentano un rischio di aborto, che arriva all’1%. I principali esami di diagnosi prenatale sono i seguenti:

  • amniocentesi: questo esame prevede il prelievo con una siringa di un campione di liquido amniotico attraverso l’addome della gestante;
  • villocentesi: con una siringa si effettua un prelievo, dal ventre materno, di campioni di villi coriali, ossia frammenti del tessuto placentare;
  • cordocentesi; sempre attraverso l’uso di una siringa nel ventre materno, si preleva un campione del tessuto del cordone ombelicale.

Gli esami di screening prenatale offrono risultati di tipo probabilistico: basandosi sulla misurazione di determinati valori (come proteine nel sangue materno, misurazione del feto, analisi genetiche, ecc.) e paragonandoli con i parametri che la letteratura scientifica ha individuato come standard per misurare la salute del bambino, questi test forniscono un esito la cui affidabilità è espressa in percentuale.

Gli esami di screening non sono invasivi e quindi non mettono a rischio madre e feto.

I test di analisi del DNA fetale negli ultimi anni sono diventati degli strumenti di screening sempre più affidabili e, ad esempio, possono avere una sensibilità superiore al 99,9% nel rilevare le trisomie più frequenti come la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 21 (sindrome di Down).

Generalmente un test di screening prenatale non invasivo si esegue attraverso un semplice prelievo ematico della gestante e può essere effettuato da tutte le donne in gravidanza.

Questo tipo di test è particolarmente consigliato in caso di:

  • età materna avanzata (>35 anni);
  • screening primo/secondo trimestre positivo (Bi/Tri Test);
  • gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
  • quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
  • anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.
  • Questo studio si avvale della consulenza tecnica e del supporto degli specialisti di Sorgente Genetica per l'esecuzione del test di screening prenatale non invasivo. Se desideri maggiori informazioni puoi anche approfondire mediante questo link: www.testprenataleaurora.it.

Diagnosi prenatale: esami di screening e diagnostici

Nel corso della gravidanza è importante raccogliere informazioni relative allo stato di salute del feto. Queste informazioni possono essere ottenute mediante appositi test prenatali.

Gli esami prenatali si dividono in due categorie: diagnostici e di screening. Vi sono particolari fattori di rischio che suggeriscono la necessità di sottoporsi a questi esami, come età materna superiore a 35 anni e familiarità a casi di anomalie cromosomiche o genetiche.

Gli esami prenatali di tipo diagnostico forniscono, come suggerito dal nome stesso, una diagnosi. Questi esami sono di tipo invasivo e, a causa di questo, presentano un rischio di aborto, che arriva all’1%. I principali esami di diagnosi prenatale sono i seguenti:

  • amniocentesi: questo esame prevede il prelievo con una siringa di un campione di liquido amniotico attraverso l’addome della gestante;
  • villocentesi: con una siringa si effettua un prelievo, dal ventre materno, di campioni di villi coriali, ossia frammenti del tessuto placentare;
  • cordocentesi; sempre attraverso l’uso di una siringa nel ventre materno, si preleva un campione del tessuto del cordone ombelicale.

Gli esami di screening prenatale offrono risultati di tipo probabilistico: basandosi sulla misurazione di determinati valori (come proteine nel sangue materno, misurazione del feto, analisi genetiche, ecc.) e paragonandoli con i parametri che la letteratura scientifica ha individuato come standard per misurare la salute del bambino, questi test forniscono un esito la cui affidabilità è espressa in percentuale.

Gli esami di screening non sono invasivi e quindi non mettono a rischio madre e feto.

I test di analisi del DNA fetale negli ultimi anni sono diventati degli strumenti di screening sempre più affidabili e, ad esempio, possono avere una sensibilità superiore al 99,9% nel rilevare le trisomie più frequenti come la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 21 (sindrome di Down).

Generalmente un test di screening prenatale non invasivo si esegue attraverso un semplice prelievo ematico della gestante e può essere effettuato da tutte le donne in gravidanza.

Questo tipo di test è particolarmente consigliato in caso di:

  • età materna avanzata (>35 anni);
  • screening primo/secondo trimestre positivo (Bi/Tri Test);
  • gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
  • quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
  • anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.
  • Questo studio si avvale della consulenza tecnica e del supporto degli specialisti di Sorgente Genetica per l'esecuzione del test di screening prenatale non invasivo. Se desideri maggiori informazioni puoi anche approfondire mediante questo link: www.testprenataleaurora.it.

Ginecologo Palermo - Dr. Andrea Biondo - Specialista in fisiopatologia della riproduzione umana
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