Razionale della diagnosi prenatale
Razionale della diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale rappresenta oggi un‘arma in più per le donne in gravidanza che vogliano essere in grado di identificare vari tipi di patologie morfologiche e/o cromosomiche da cui il feto può essere affetto.

Il rischio statistico di partorire un neonato affetto da malattia cromosomica aumenta certamente con l’età.

RISCHIO DI SINDROME DI DOWN IN RELAZIONE ALL'ETA' MATERNA
20 1:1527
25 1:1352
30 1:895
31 1:776
32 1:659
33 1:547
34 1:446
35 1:356
36 1:280
37 1:218
38 1:167
39 1:128
40 1:97
41 1:73
42 1:55
43 1:41
44 1:30
45 1:23

E’ sotto gli occhi di tutti però che quasi i due terzi dei bimbi Down nascono da madri giovani e quindi considerate a basso rischio.

Questo avviene perché intanto le madri giovani hanno un tasso di natalità più alto ed inoltre poiché le madri più anziane si sottopongono a esami prenatali come l’amniocentesi e spesso poi ad interruzione della gravidanza.

Ovviamente non si può consigliare a tutte le gravide di eseguire esami prenatali invasivi (non fosse altro per i rischio teorico di aborto presente in suddette tecniche) ma certamente va studiato caso per caso e la cosa più giusta è fornire alle coppie la possibilità,  tramite una informazione puntuale e dettagliata sui tipi di esami disponibili sulla loro sensibilità e sui loro limiti, di fare una scelta corretta e responsabile sul tipo di analisi da eseguire.

Confronto della sensibilità di screening per la sindrome di Down

tra le varie tecniche utilizzate tra la 11° e la 13 + 6 settimane

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METODO DI SCREENING Sensibilità(%)
Età materna ( MA) 30
MA e biochimica materna a 15-18 settimane 50 - 70
MA e  translucenza nucale (NT) a 11-13+6 settimane  70 - 80
MA e NT e free beta-hCG e PAPP-A sierica materna a 11-13+6 settimane 85 - 90
MA e NT e Osso nasale a 11-13+6 settimane 90
MA e NT e NB e  free beta-hCG e PAPP-A sierica materna a 11-13+6 settimane 95

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La diagnosi prenatale rappresenta oggi un‘arma in più per le donne in gravidanza che vogliano essere in grado di identificare vari tipi di patologie morfologiche e/o cromosomiche da cui il feto può essere affetto.

Il rischio statistico di partorire un neonato affetto da malattia cromosomica aumenta certamente con l’età.

RISCHIO DI SINDROME DI DOWN IN RELAZIONE ALL'ETA' MATERNA
20 1:1527
25 1:1352
30 1:895
31 1:776
32 1:659
33 1:547
34 1:446
35 1:356
36 1:280
37 1:218
38 1:167
39 1:128
40 1:97
41 1:73
42 1:55
43 1:41
44 1:30
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E’ sotto gli occhi di tutti però che quasi i due terzi dei bimbi Down nascono da madri giovani e quindi considerate a basso rischio.

Questo avviene perché intanto le madri giovani hanno un tasso di natalità più alto ed inoltre poiché le madri più anziane si sottopongono a esami prenatali come l’amniocentesi e spesso poi ad interruzione della gravidanza.

Ovviamente non si può consigliare a tutte le gravide di eseguire esami prenatali invasivi (non fosse altro per i rischio teorico di aborto presente in suddette tecniche) ma certamente va studiato caso per caso e la cosa più giusta è fornire alle coppie la possibilità,  tramite una informazione puntuale e dettagliata sui tipi di esami disponibili sulla loro sensibilità e sui loro limiti, di fare una scelta corretta e responsabile sul tipo di analisi da eseguire.

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MA e biochimica materna a 15-18 settimane 50 - 70
MA e  translucenza nucale (NT) a 11-13+6 settimane  70 - 80
MA e NT e free beta-hCG e PAPP-A sierica materna a 11-13+6 settimane 85 - 90
MA e NT e Osso nasale a 11-13+6 settimane 90
MA e NT e NB e  free beta-hCG e PAPP-A sierica materna a 11-13+6 settimane 95

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Ginecologo Palermo - Dr. Andrea Biondo - Specialista in fisiopatologia della riproduzione umana
Contatti
Studio di Ginecologia e Ostetricia
Via XX Settembre, 69
90414 Palermo
Tel. 091.306762
P.Iva 04220740825
Iscrizione Ordine dei Medici n. 10680
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Gravidanza
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Fecondazione assistita
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